La genetica è una branca che studia come avviene la trasmissione dei geni di generazione in generazione, e include l'informazione genetica che produce i tratti individuali, le caratteristiche fisiche, e le malattie. Questa branca della biologia piuttosto recente ha trasformato settori come la medicina, l'agricoltura, le biotecnologie, e la farmacologia.
Il DNA (Acido Desossiribonucleico), che contiene la mappa genetica necessaria per l'evoluzione di ogni essere vivente, ha un ruolo centrale nell'eredità ed è spesso il punto focale della genetica. I test genetici e l'ingegneria genetica sono due dei sottocampi più importanti della disciplina. I test genetici permettono ai dottori di identificare condizioni che potrebbero necessitare trattamenti, mentre l'ingegneria genetica consente l'alterazione o la creazione di specifiche caratteristiche del DNA.
Contesto
All'inizio del IV secolo a.C., gli antichi greci si ponevano spesso domande sulla trasmissione di tratti ereditari da una generazione all'altra, e si suggeriva che alcune parti specifiche del corpo dei bambini fossero ereditate dalle parti del corpo corrispondenti dei loro genitori. Tuttavia, a volte i bambini assomigliano meno ai genitori e più a un altro parente, secondo Aristotele (384-322 a.C). Egli credeva inoltre che fosse il padre a trasmettere i tratti fisici, mentre la madre aveva il compito di creare le condizioni appropriate, così da contribuire allo sviluppo del bambino stesso. Le idee di Aristotele, seppure nessuna fosse esatta, comprendevano la convinzione che la genetica si trasmette attraverso il sangue. Si sarebbe raggiunta una maggiore precisione soltanto secoli dopo grazie all'invenzione del microscopio, che ha permesso agli scienziati di esaminare le caratteristiche genetiche in maniera più attentamente.
Nel 1824, lo scienziato francese René Joachim Henri Dutrochet (1776-1847) giunse alla conclusione che i tessuti vegetali e animali erano composti da cellule, e confermò così un'ipotesi avanzata dagli scienziati e già alla fine del Seicento. Ulteriori ricerche, svolte tra il 1838 e il 1839 dal botanico tedesco Matthias Jakob Schleiden (1804-1881) e dal citologo tedesco Theodor Schwann (1810-1882), dimostrarono che la cellula è l’unità fondamentale della vita. Queste scoperte costituiscono la teoria cellulare. Gli scienziati successivi ampliarono la teoria identificando le varie parti della cellula, tra cui il nucleo e i mitocondri (il nucleo contiene il materiale genetico e regola le funzioni cellulari, mentre i mitocondri producono energia). Parallelamente, la nascente citologia studiava la formazione, la struttura e le funzioni delle cellule, nonché la loro relazione con l’ereditarietà. Il naturalista inglese Charles Darwin (1809-1882) propose che le caratteristiche ereditate passano da una generazione alla successiva, suggerendo che le informazioni genetiche risiedessero in quelle che più tardi sarebbero state chiamate cellule germinali (spermatozoi e ovuli).
Negli anni Sessanta del Settecento, il tassonomista svedese Carl Linnaeus (1707-1778) formulò la teoria dell’ibridazione, mostrando che si potevano ottenere nuove forme di vita combinando tipi diversi della stessa specie, sia vegetale sia animale. Le generazioni successive avrebbero ereditato tali caratteristiche. Alla fine del Settecento, alcuni medici francesi proposero il concetto di ereditarietà per spiegare le somiglianze fisiche tra genitori e figli. All’inizio dell’Ottocento, gli scienziati dimostrarono che alcuni tratti provenienti da un genitore predominano su quelli dell’altro e che la riproduzione tra specie poteva essere controllata, contribuendo allo sviluppo di una teoria unitaria della genetica.
La svolta
Nel 1859, Darwin pubblicò L’origine delle specie, descrivendo la teoria della selezione naturale: gli organismi con tratti ereditari che favoriscono l’adattamento all’ambiente hanno maggiori probabilità di sopravvivere e riprodursi. Tuttavia, Darwin non riuscì a spiegare i meccanismi alla base dell’ereditarietà che consentono alle forme di vita di mutare con il tempo.
La scoperta dei caratteri dominanti e recessivi fu merito del monaco austriaco Gregor Mendel (1822-1884). Attraverso gli incroci di piante di pisello, Mendel individuò vari tratti – colore, altezza, forma dei fiori – trasmessi di generazione in generazione. Stabilì che i tratti (fenotipi) compaiono in coppie, una per ciascun genitore, e che uno dei due tende a predominare nella generazione successiva. Inoltre, osservò che la trasmissione dei caratteri segue schemi regolari. Queste scoperte formarono i principi mendeliani della genetica. Inizialmente ignorati, furono riscoperti nel 1900, sancendo la nascita della genetica come disciplina scientifica.
Alla fine del XIX e all’inizio del XX secolo arrivarono altre scoperte fondamentali. Nel 1882 il biologo tedesco Walther Flemming (1843-1905) identificò il cromosoma e descrisse la mitosi. Nel 1906, l’inglese William Bateson (1861-1926) fu il primo a usare il termine “genetica” per indicare lo studio dell’ereditarietà. Il danese Wilhelm Johannsen (1857-1927) sostenne che i fattori ambientali, insieme all’ereditarietà, determinano la variazione genetica, introducendo i termini gene, genotipo (composizione genetica di una cellula) e fenotipo (caratteristiche fisiche derivanti dall’interazione tra genotipo e ambiente). Nel 1902, l’americano Walter Sutton (1877-1916), studiando le cavallette, dimostrò che i cromosomi sono presenti in coppie e che spermatozoi e ovuli possiedono ognuno un solo cromosoma per coppia.
Secondo Jean Gayon in Da Mendel all'epigenetica: Storia della genetica, la prima metà del secolo è dominata dalla genetica classica: “il gene è contemporaneamente un'unità di funzione e trasmissione, un'unità di ricombinazione e di mutazione” (225). Thomas Morgan (1866-1945), grazie alle sue ricerche pionieristiche sui moscerini della frutta, dimostrò il legame tra cromosomi e geni nella trasmissione dei caratteri, formulando la teoria cromosomica dell’ereditarietà, secondo la quale i geni, localizzati sui cromosomi, sono gli elementi fondamentali dell’ereditarietà. Stabilì inoltre che specifici cromosomi portano specifici geni, che non sempre vengono trasmessi alle generazioni successive. Morgan elaborò anche la teoria della ricombinazione genetica, secondo cui porzioni di materiale genetico possono essere scambiate formando nuovi geni. Per questi contributi fu definito il “padre della genetica classica” e ottenne il Premio Nobel per la Medicina nel 1933.
All’inizio del Novecento, la genetica classica si concentrò sulla comprensione delle strutture e delle funzioni del DNA. Nel 1929, l’americano Phoebus Levene (1869-1940) identificò i nucleotidi, i mattoni fondamentali del DNA. Più tardi, il chimico statunitense Linus Pauling (1901-1994), studiando l’anemia falciforme, contribuì a chiarire come alcune malattie ereditarie derivino da alterazioni delle proteine. Negli anni Cinquanta la genetica moderna iniziò a concentrarsi sul funzionamento dei geni nei processi ereditari.
Nel 1953, gli scienziati James Watson (1928-2025) e Francis Crick (1916-2004), grazie anche ai dati ottenuti da Rosalind Franklin, furono i primi a descrivere la struttura a doppia elica del DNA. Dimostrarono che il DNA contiene il materiale ereditario e che la sua struttura, insieme ad altre molecole, gli permette di replicarsi autonomamente. Questa scoperta costituì la base della biologia molecolare moderna e valse loro il Premio Nobel per la Medicina nel 1962.
Nel 1956, il biochimico americano Vernon M. Ingram (1924-2006), considerato il “padre della medicina molecolare”, dimostrò che la mutazione di una sola “lettera” del codice genetico può causare una malattia ereditaria, come l’anemia falciforme, aprendo la strada alla prevenzione e al trattamento di patologie come l’emofilia e la fibrosi cistica. Poco dopo venne identificata la prima anomalia cromosomica umana: la sindrome di Down, causata da un cromosoma in più.
Nei decenni successivi, gli scienziati si concentrarono sullo studio della determinazione del sesso e delle anomalie cromosomiche, oltre che sui primi sviluppi della biotecnologia, che portarono all’identificazione delle mutazioni tramite il DNA fingerprinting, alla produzione di insulina umana e ormone della crescita umano (1979), alla clonazione (1981, con la pecora Dolly) e alle prime forme di terapia genica (1990).
Il Progetto Genoma Umano
La genetica studia i singoli geni, mentre la genomica esamina l’insieme delle informazioni genetiche contenute in una cellula. Tra il 1990 e il 2003, il Progetto Genoma Umano (HGP) identificò tutti i geni del DNA umano, stimati tra 30.000 e 35.000. Nel 2006, il biologo americano Roger D. Kornberg (nato nel 1947) scoprì il processo di trascrizione, grazie al quale il DNA viene convertito in RNA (acido ribonucleico), una molecola essenziale che trasmette le istruzioni genetiche alle varie parti del corpo. Molte malattie, tra cui cancro e patologie cardiache, derivano da alterazioni dell’RNA.
Nel 2022, gli scienziati hanno completato la prima mappa integrale del genoma umano. Negli ultimi anni il dibattito si è concentrato sulle direzioni della ricerca genetica: clonazione umana, cellule staminali e organismi geneticamente modificati.
Conseguenze
Nel giro di un secolo, la genetica ha prodotto nuovi farmaci, colture resistenti a parassiti e malattie, l’identificazione di nuovi disturbi ereditari, ha aiutato coppie ad avere figli e ha rivelato le connessioni genetiche tra tutti gli esseri umani, individuando antenati comuni come la cosiddetta Eva mitocondriale e l’Adamo del cromosoma Y. Ha permesso inoltre di tracciare le migrazioni ancestrali, un passo fondamentale per molte persone afroamericane alla ricerca delle proprie origini africane.
Gli scienziati e i medici del settore si trovano spesso ad affrontare dilemmi etici e sociali: la ingegneria genetica dovrebbe essere utilizzata per potenziare le capacità fisiche umane? È accettabile creare “bambini su misura”, scegliendo colore degli occhi, altezza o carnagione? Sono scelte legittime o esempi di scienziati che “giocano a fare Dio”? Mai prima d’ora l’umanità ha avuto la possibilità di modificare così profondamente la propria natura. La genetica offre opportunità straordinarie per migliorare la vita, ma non senza profondi interrogativi sul prezzo da pagare.
