Breve historia de la genética

La genética constituye el estudio de la transmisión de genes entre generaciones, abarcando la información genética que determina los rasgos, las características físicas y las enfermedades de un individuo. Esta disciplina, relativamente reciente dentro del ámbito de la biología, ha revolucionado sectores como la medicina, la agricultura, la biotecnología y la farmacología.​

El ADN (ácido desoxirribonucleico), portador del plano esencial para el desarrollo de todos los organismos vivos, desempeña un papel fundamental en la herencia y constituye el foco principal de la genética. Entre los subcampos más prominentes de esta disciplina se encuentran las pruebas genéticas y la ingeniería genética. Las pruebas genéticas permiten a los profesionales de la salud identificar afecciones que pueden requerir intervención terapéutica, mientras que la ingeniería genética facilita la modificación o la creación de características específicas dentro del ADN.

Antecedentes

A partir del siglo IV a.C., los antiguos griegos se dedicaron a investigar la herencia de los rasgos entre generaciones y llegaron a postular que determinadas partes del cuerpo de los descendientes se heredaban a partir de las partes correspondientes de sus progenitores. No obstante, Aristóteles (384‑322 a.C.) observó que, en ocasiones, los descendientes se asemejaban más a otros parientes que a sus padres directos. Aristóteles sostenía que el padre era el responsable de transmitir las características físicas, mientras que la madre proporcionaba la materia y el entorno propicio para el desarrollo del hijo. Entre sus teorías —ninguna de las cuales resultó ser correcta— figuraba la creencia de que la herencia se transmitía a través de la sangre. Hubo que esperar varios siglos, sobre todo a la invención del microscopio, para que los científicos pudieran examinar con mayor detalle los mecanismos de la herencia.

En 1824, el científico francés René Joachim Henri Dutrochet (1776-1847) propuso que los tejidos vegetales y animales estaban formados por células, retomando y reforzando ideas que distintos investigadores venían planteando desde finales del siglo XVII. Posteriormente, en 1838-1839, el botánico alemán Matthias Jakob Schleiden (1804-1881) y el fisiólogo alemán Theodor Schwann (1810-1882) generalizaron estas observaciones al confirmar que las células constituyen la unidad fundamental de los seres vivos. Estos descubrimientos sentaron las bases de la teoría celular.​ Otras investigaciones posteriores ampliaron esta teoría al identificar diversas estructuras celulares, como el núcleo y las mitocondrias. El núcleo alberga el material genético de la célula y regula sus funciones, mientras que las mitocondrias son responsables de la producción de energía celular. El campo emergente de la citología se orientó al estudio de la formación, estructura y función de las células, así como de su relación con la herencia. Charles Darwin (1809-1882), naturalista inglés, formuló una teoría de la transmisión de características hereditarias de una generación a otra y contribuyó a consolidar la idea de que la información hereditaria debía residir en las células reproductoras, es decir, en los espermatozoides y óvulos.

Ya en la década de 1760, el taxónomo sueco Carl Linnaeus (1707-1778) había sido reconocido por sus trabajos sobre hibridación, que demostraban la posibilidad de obtener nuevas formas de vida mediante la combinación de distintos tipos dentro de una misma especie, tanto en plantas como en animales, capaces de transmitir sus características a la descendencia. A finales del siglo XVIII, algunos médicos franceses comenzaron a emplear el concepto de herencia para explicar las similitudes físicas observadas entre padres e hijos. Para comienzos del siglo XIX, se observó que ciertos rasgos físicos de uno de los progenitores podían predominar sobre los del otro y se demostró que la reproducción de plantas y animales podía controlarse experimentalmente, lo que animó a los investigadores a buscar una teoría unificada de la herencia que acabaría madurando a lo largo del siglo XIX.

Avance decisivo

En 1859, el naturalista inglés Charles Darwin publicó la obra titulada El origen de las especies mediante la selección natural, en la cual expuso su teoría de la selección natural. Esta teoría postula que los organismos que poseen rasgos hereditarios que les permiten adaptarse a su entorno tienen una mayor probabilidad de sobrevivir y reproducirse. Este concepto sentó las bases para la comprensión moderna de la evolución y, más adelante, de la genética, aunque Darwin no logró esclarecer los mecanismos subyacentes de la herencia que hacen posible la evolución de las formas de vida a lo largo del tiempo.​

El descubrimiento de los genes dominantes y recesivos heredados se atribuye al monje austriaco Gregor Mendel (1822-1884). Mediante experimentos con plantas de guisante, Mendel analizó diversos rasgos, como el color, la altura y la forma de las semillas, que se transmitían de una generación a otra. Concluyó que los rasgos observables (fenotipos) se presentan por parejas —una procedente de cada progenitor— y que algunos rasgos, al manifestarse con mayor frecuencia, se comportan como dominantes frente a otros recesivos, siguiendo patrones de transmisión bien definidos. Estos hallazgos constituyeron la base de los principios mendelianos de la genética. Aunque inicialmente pasaron casi inadvertidos para la comunidad científica, el redescubrimiento de los trabajos de Mendel en 1900 por De Vries, Correns y von Tschermak consolidó la genética como disciplina científica.

A finales del siglo XIX y principios del XX se produjeron descubrimientos fundamentales que sentaron las bases del estudio de la genética. En 1882, el biólogo alemán Walther Flemming (1843-1905) describió con detalle el comportamiento de los cromosomas —las estructuras que albergan el material genético— e identificó el proceso de mitosis, o división celular. En 1906, el biólogo inglés William Bateson (1861-1926) fue el primero en emplear públicamente el término «genética» para referirse al estudio de la herencia.​ El biólogo danés Wilhelm Johannsen (1857-1927) sostuvo que tanto los factores ambientales como la herencia contribuyen a la variación de los organismos y acuñó los términos «gen», «genotipo» (la composición genética de un organismo) y «fenotipo» (las características observables resultantes de la interacción entre el genotipo y el entorno). Asimismo, el genetista estadounidense Walter Stanborough Sutton (1877-1916), a partir de sus investigaciones con cromosomas de saltamontes, contribuyó a esclarecer el papel de los cromosomas en la reproducción sexual. En un estudio publicado en 1902, mostró que los cromosomas se organizan en pares homólogos que se separan durante la meiosis, de modo que los espermatozoides y los óvulos contienen solo un representante de cada par, es decir, la mitad del número de cromosomas de las células somáticas.

De acuerdo con Jean Gayon en su obra titulada From Mendel to Epigenetics: History of Genetics (De Mendel a la epigenética: Historia de la genética), la primera mitad del siglo XX se caracteriza por la predominancia de la genética clásica. Gayon describe el gen como «una entidad multifacética, que actúa simultáneamente como unidad de función y de transmisión, así como unidad de recombinación y de mutación» (pág. 225).​ La investigación pionera de Thomas Hunt Morgan (1866-1945) con moscas de la fruta (Drosophila melanogaster) estableció la correlación entre los cromosomas y los genes en la transmisión de rasgos físicos entre generaciones. Estos trabajos llevaron al desarrollo de la teoría cromosómica de la herencia, según la cual los genes, localizados en los cromosomas, constituyen los componentes esenciales de la herencia. Morgan demostró que cromosomas concretos albergan genes específicos que no siempre se transfieren a la siguiente generación. A Morgan se le atribuye la teoría de la recombinación genética, según la cual el material genético se puede transferir a moléculas de ADN y formar así un gen nuevo. Su contribución a la genética le valió el título de «padre de la genética clásica» y el Premio Nobel de Fisiología o Medicina en 1933.

La investigación en genética clásica predominó durante la primera mitad del siglo XX. En 1929, el químico estadounidense Phoebus A. Levene (1869-1940) describió la estructura básica de los nucleótidos, los componentes fundamentales del ADN. Otro químico estadounidense, Linus Pauling (1901-1994), al estudiar la anemia falciforme, mostró que ciertos trastornos hereditarios tienen su origen en alteraciones de proteínas concretas, inaugurando así la noción de «enfermedad molecular». La genética clásica se centró en la comprensión de la herencia a partir de genes y cromosomas y, progresivamente, en la estructura del ADN, que se consideró el componente esencial del material genético. En la década de 1950, la genética moderna tomó forma con el objetivo de esclarecer cómo funcionan los genes y cómo operan en los procesos hereditarios.​

En 1953, los biólogos moleculares James Watson (1928‑2025) y Francis Crick (1916-2004), basándose en datos de difracción de rayos X obtenidos por Rosalind Franklin y Maurice Wilkins, propusieron el primer modelo correcto de la estructura de doble hélice del ADN. Su modelo mostró que el ADN es el portador del material genético y que su estructura, gracias al apareamiento específico de bases, sugiere de inmediato un mecanismo de copia capaz de garantizar la autorreplicación. Estos descubrimientos sentaron las bases de la biología molecular contemporánea. Watson, Crick y Wilkins recibieron el Premio Nobel de Fisiología o Medicina en 1962 por el descubrimiento de la estructura del ADN.

En 1956, el bioquímico Vernon M. Ingram (1924-2006), a menudo considerado una de las figuras fundacionales de la medicina molecular, publicó sus hallazgos sobre la anemia falciforme, demostrando que una única sustitución de aminoácido en la hemoglobina —y, por tanto, una mutación puntual en el gen correspondiente— podía originar un trastorno hereditario. Este descubrimiento abrió nuevas perspectivas para la comprensión, la prevención y el tratamiento de enfermedades hereditarias similares, como la hemofilia o la fibrosis quística. Poco después se identificó, por primera vez, una anomalía cromosómica humana en individuos con síndrome de Down, un trastorno genético caracterizado por la presencia de un cromosoma 21 adicional, mediante el examen directo de los cromosomas.​

En las décadas siguientes, la investigación científica profundizó en el estudio de la determinación del sexo en los niños y de las anomalías cromosómicas responsables de diversas discapacidades congénitas. Paralelamente, la biotecnología se consolidó como un campo dedicado, entre otros objetivos, a la identificación de mutaciones y a la caracterización de la huella genética. Estos avances condujeron al desarrollo de la insulina humana obtenida mediante tecnología de ADN recombinante (1978-1979), de la hormona de crecimiento humano recombinante (a partir de 1979-1981), de las técnicas de clonación que culminaron en 1996 con la oveja Dolly, y de las primeras aplicaciones de terapia génica humana a principios de la década de 1990.

El Proyecto Genoma Humano

La genética se centra en el estudio de genes concretos y su papel en la herencia, mientras que la genómica abarca el análisis conjunto de todos los genes y de la información genética completa contenida en una célula u organismo. Entre 1990 y 2003, el Proyecto Genoma Humano (PGH) logró secuenciar prácticamente la totalidad de la información genética presente en el ADN humano e identificar del orden de 30.000 a 35.000 genes.​ En 2006, el bioquímico estadounidense Roger D. Kornberg (nacido en 1947) fue galardonado con el Premio Nobel de Química por desentrañar, a nivel estructural, el proceso de transcripción mediante el cual la información del ADN se copia en ARN (ácido ribonucleico), molécula esencial para la síntesis de proteínas y otras funciones celulares. Alteraciones en los procesos de transcripción y en el ARN pueden contribuir al desarrollo de diversas enfermedades, entre ellas algunos tipos de cáncer y patologías cardiovasculares.​

En 2022, un consorcio internacional completó por primera vez una secuencia verdaderamente continua y sin lagunas de un genoma humano, desde telómero a telómero. En los últimos años, el campo de la genética y la genómica ha estado marcado por intensos debates y controversias en torno a la orientación de la investigación genética, la clonación humana, el uso de células madre y la producción de alimentos y cultivos modificados genéticamente.​

Consecuencias

En el transcurso de aproximadamente un siglo, el campo de la genética ha dado lugar a innovaciones significativas, entre ellas el desarrollo de nuevos medicamentos, cultivos resistentes a plagas y enfermedades, la identificación de nuevas enfermedades hereditarias, el apoyo a parejas con dificultades reproductivas y el establecimiento de vínculos de ADN entre todos los seres humanos. Entre los avances más llamativos destacan la identificación de antepasados genéticos comunes, conocidos como la «Eva mitocondrial» y el «Adán del cromosoma Y». La investigación genética ha permitido rastrear las migraciones ancestrales y reconstruir los orígenes de distintos grupos poblacionales, algo especialmente relevante para muchas personas afrodescendientes en el contexto del comercio transatlántico de esclavos, en su búsqueda de sus tierras y pueblos de origen en África.​

Los científicos y médicos que trabajan en este campo se enfrentan con frecuencia a complejas cuestiones éticas y sociales derivadas de sus investigaciones. Surgen interrogantes sobre la conveniencia de emplear la ingeniería genética para modificar al ser humano con el fin de potenciar determinadas capacidades físicas o cognitivas y sobre la creación de «bebés de diseño», en los que los futuros padres pudieran llegar a seleccionar rasgos como el color de ojos o de cabello, la estatura o el tono de piel. Estas cuestiones plantean si tales prácticas pueden considerarse aceptables o si representan una intromisión indebida en la naturaleza, cercana a «jugar a ser Dios». Nunca antes en la historia de la humanidad se había dispuesto de la capacidad de alterar o controlar de manera tan profunda las condiciones físicas presentes y futuras. Aunque el campo de la genética ofrece un enorme potencial para mejorar la salud y la calidad de vida, resulta imprescindible considerar cuidadosamente las implicaciones éticas y sociales asociadas a estas capacidades.