La génétique est l'étude de la transmission des gènes d'une génération à l'autre, y compris les informations génétiques qui déterminent les traits, les caractéristiques physiques et les maladies d'un individu. Cette branche récente de la biologie a transformé la médecine, l'agriculture, la biotechnologie et la pharmacologie.
L'ADN (acide désoxyribonucléique), qui contient le programme nécessaire au développement de tous les êtres vivants, est au cœur de l'hérédité et est souvent au centre des préoccupations de la génétique. Les tests génétiques et le génie génétique sont deux des sous-domaines les plus importants de cette discipline. Les tests génétiques permettent aux médecins d'identifier les pathologies qui peuvent nécessiter un traitement, tandis que le génie génétique permet de modifier ou de créer des caractéristiques spécifiques de l'ADN.
Contexte
Dès le IVe siècle avant J.-C., les Grecs anciens s'interrogeaient sur la transmission des traits héréditaires entre les générations, suggérant que certaines parties du corps des enfants étaient héritées des parties correspondantes du corps de leurs parents. Cependant, selon Aristote (384-322 av. J.-C.), les enfants ressemblaient parfois moins à leurs parents qu'à un autre membre de leur famille. Il pensait en outre que c'était le père qui transmettait les caractéristiques physiques, tandis que la mère créait l'environnement approprié qui favorisait le développement de l'enfant. Les idées d'Aristote, qui n'étaient pas toutes exactes, incluaient la croyance que la génétique se transmettait par le sang. Il faudrait attendre plusieurs siècles, notamment l'invention du microscope, pour que les scientifiques puissent examiner de plus près les caractéristiques génétiques.
En 1824, le scientifique français René Joachim Henri Dutrochet (1776-1847) conclut que les tissus végétaux et animaux étaient composés de cellules, confirmant ainsi une hypothèse avancée par les scientifiques depuis la fin du XVIIe siècle. Des recherches supplémentaires menées en 1838-1839 par le botaniste allemand Matthias Jakob Schleiden (1804-1881) et le cytologiste allemand Theodor Schwann (1810-1882) confirmèrent que les cellules étaient l'unité de base de la vie. Ces deux découvertes constituent la théorie cellulaire. Plus tard, d'autres scientifiques élargirent cette théorie en identifiant les différentes parties des cellules, notamment le noyau et les mitochondries (le noyau contient le matériel génétique de la cellule et régule ses fonctions, tandis que les mitochondries produisent l'énergie de la cellule). De plus, le domaine émergent de la cytologie étudia la formation, la structure et la fonction des cellules ainsi que leur relation avec l'hérédité cellulaire. Charles Darwin (1809-1882), naturaliste anglais, proposa que les caractéristiques héréditaires étaient transmises d'une génération à l'autre, ce qui conduisit les scientifiques à croire que l'information génétique était contenue dans ce qui allait plus tard être appelé les cellules germinales (spermatozoïdes et ovules).
Dans les années 1760, Carl Linnaeus (1707-1778), taxonomiste suédois, fut à l'origine d'une théorie connue sous le nom d'hybridation, qui montrait qu'une forme de vie différente pouvait être créée en combinant diverses espèces, plantes et animaux. Les générations suivantes hériteraient également des caractéristiques de ces nouvelles formes. À la fin des années 1700, des médecins français proposèrent le concept d'hérédité pour expliquer les similitudes physiques entre les parents et leurs enfants. Au début du XIXe siècle, les scientifiques révélèrent que les traits physiques d'un parent dominaient ceux de l'autre parent et que la reproduction entre les espèces pouvait être contrôlée, ce qui conduisit les chercheurs à développer une théorie unitaire de la génétique.
Percée
En 1859, le naturaliste anglais Charles Darwin publia De l'origine des espèces par le moyen de la sélection naturelle, dans lequel il décrit sa théorie de la sélection naturelle (les êtres vivants ont plus de chances de survivre et de se reproduire s'ils possèdent des traits héréditaires qui leur permettent de s'adapter à leur environnement), conduisant à la compréhension moderne de la génétique. Cependant, Darwin ne fut pas en mesure d'expliquer les mécanismes sous-jacents aux caractéristiques héréditaires qui permettraient aux formes de vie de changer au fil du temps.
La découverte des gènes dominants et récessifs héréditaires a été attribuée à un moine autrichien, Gregor Mendel (1822-1884). À l'aide de plants de pois, Mendel identifia divers traits des plantes - couleur, hauteur et fleurs - qui étaient transmis d'une génération à l'autre. Mendel conclut également que les traits (ou phénotypes) se présentaient par paires (un de chaque parent) et qu'un trait, parce qu'il apparaît plus souvent, dominerait dans la génération suivante. De plus, le transfert des traits se faisait selon des schémas. Ces découvertes ont constitué ce qui est devenu connu sous le nom de principes mendéliens de la génétique. Initialement méconnues des autres scientifiques, les découvertes de Mendel ont refait surface en 1900, établissant ainsi la génétique comme discipline scientifique.
La fin du XIXe siècle et le début du XXe siècle ont été marqués par d'autres découvertes essentielles à l'étude de la génétique. Le chromosome, qui contient le matériel génétique, fut découvert en 1882 par Walther Flemming (1843-1905), un biologiste allemand, qui identifia également la mitose (division cellulaire); en 1906, William Bateson (1861-1926), un biologiste anglais, fut le premier à utiliser le terme "génétique" pour décrire l'étude de l'hérédité; Wilhelm Johannsen (1857-1927), biologiste danois, a soutenu que les facteurs environnementaux, associés à l'hérédité, déterminaient la variation génétique et a inventé les termes "gènes", "génotype" (la composition génétique d'une cellule) et "phénotype" (les caractéristiques physiques résultant de l'interaction des génotypes avec l'environnement); et le généticien américain Walter Stanborough Sutton (1877-1916), dont les recherches sur les sauterelles ont contribué à clarifier le rôle des chromosomes dans la reproduction sexuée. Les résultats de son étude, publiés en 1902, ont prouvé que les chromosomes existent par paires, confirmant que les spermatozoïdes et les ovules possèdent chacun une paire de chromosomes.
Selon Jean Gayon dans From Mendel to epigenetics: History of genetics, la première moitié du siècle fut dominée par la génétique classique: "le gène est à la fois une unité de fonction et de transmission, une unité de recombinaison et de mutation" (225). Les recherches novatrices de Thomas Morgan (1866-1945) sur les mouches à fruits ont démontré la relation entre les chromosomes et les gènes dans le transfert des traits physiques entre les générations, aboutissant ainsi à la théorie chromosomique de l'hérédité, selon laquelle les gènes, qui se trouvent dans les chromosomes, sont les composants fondamentaux de l'hérédité. Il a établi que des chromosomes spécifiques portent des gènes spécifiques, qui ne sont pas toujours transmis aux générations suivantes. Morgan est à l'origine de la théorie de la recombinaison génétique: le matériel génétique peut être transféré à des molécules d'ADN, formant ainsi un nouveau gène. Ses travaux lui ont valu le titre de "père de la génétique classique" et le prix Nobel de médecine en 1933.
La recherche en génétique classique a dominé la première moitié du XXe siècle. Les nucléotides, les éléments constitutifs de base de l'ADN, ont été découverts en 1929 par le chimiste américain Phoebus A. Levene (1869-1940). Un autre chimiste américain, Linus Pauling (1901-1994), qui menait des recherches sur la drépanocytose, a proposé des explications pour les troubles génétiques héréditaires souvent causés par des modifications des protéines. La génétique classique cherchait à mieux comprendre la structure de l'ADN, avec la certitude que l'ADN était le composant clé de tout le matériel génétique. Dans les années 1950, la génétique moderne s'est attachée à comprendre le fonctionnement des gènes et leur rôle dans le processus héréditaire.
En 1953, deux biologistes moléculaires, l'Américain James Watson (1928-2025) et l'Anglais Francis Crick (1916-2004), aidés par l'image de l'ADN de Rosalind Franklin, ont été les premiers à cartographier la structure en double hélice de l'ADN. Leur découverte a prouvé que l'ADN est le support du matériel génétique héréditaire et que sa structure, associée à d'autres substances, est capable de s'autoreproduire. Ces découvertes ont jeté les bases de la biologie moléculaire moderne. Les deux hommes ont reçu le prix Nobel de médecine en 1962.
En 1956, Vernon M. Ingram (1924-2006), biochimiste américain considéré comme le "père de la médecine moléculaire", a révélé dans ses recherches sur la drépanocytose qu'une seule mutation d'une lettre dans le code génétique de l'ADN suffisait à provoquer une maladie héréditaire, ouvrant ainsi la voie à la prévention et au traitement de maladies similaires telles que l'hémophilie et la mucoviscidose. Peu après, la première anomalie chromosomique humaine a été identifiée chez les personnes atteintes du syndrome de Down. Ce trouble génétique, résultant d'un chromosome supplémentaire, a été découvert par l'examen direct des chromosomes.
Le sexe des enfants et les anomalies chromosomiques à l'origine de handicaps congénitaux ont fait partie des domaines de recherche qui ont occupé les scientifiques au cours des décennies suivantes. La biotechnologie est également apparue comme un domaine explorant l'identification des mutations conduisant à l'empreinte génétique. Des recherches plus approfondies ont conduit au développement de l'insuline humaine et de l'hormone de croissance humaine (1979), au clonage (1981, qui a abouti à la création d'une brebis nommée Dolly) et à la thérapie génique humaine (1990).
Le projet Génome humain
La génétique désigne l'étude d'un seul gène à la fois, tandis que la génomique est l'étude de toutes les informations génétiques contenues dans une cellule. Lancé en 1990 et achevé en 2003, le projet Génome humain (HGP) a permis d'identifier toutes les informations génétiques contenues dans l'ADN humain, soit environ 30 000 à 35 000 gènes. En 2006, Roger D. Kornberg (né en 1947), biologiste américain, a découvert la transcription, le processus par lequel l'ADN se transforme en ARN (acide ribonucléique), une molécule essentielle aux fonctions corporelles qui transmet les informations génétiques à différentes parties du corps. Les maladies, telles que le cancer ou les maladies cardiaques, résultent souvent de complications liées à l'ARN.
En 2022, les scientifiques ont achevé la première cartographie complète du génome humain. Les controverses sur l'orientation de la recherche génétique, le clonage humain, la recherche sur les cellules souches et les aliments et cultures génétiquement modifiés ont dominé le domaine ces dernières années.
Conséquences
En l'espace d'une centaine d'années, le domaine de la génétique a permis de mettre au point de nouveaux médicaments, des cultures résistantes aux parasites et aux maladies, d'identifier de nouvelles maladies héréditaires, d'aider des couples à devenir parents et d'identifier les liens ADN entre tous les êtres humains (notamment en découvrant des ancêtres communs, Eve mitochondriale et Adam chromosomique Y). La recherche génétique a permis aux gens de retracer les migrations de leurs ancêtres, ce qui est particulièrement important pour les Afro-Américains, en raison de la traite transatlantique des esclaves, qui sont à la recherche de leur patrie et de leur peuple en Afrique.
Les scientifiques et les médecins travaillant dans ce domaine sont régulièrement confrontés à des questions éthiques et sociales liées à leurs recherches. Le génie génétique devrait-il être utilisé pour modifier les êtres humains afin d'améliorer leurs capacités physiques? Que penser de la création de "bébés sur mesure" dont les futurs parents peuvent choisir la couleur des yeux ou des cheveux, la taille ou le teint? Ces questions sont-elles normales et courantes ou s'agit-il d'exemples de médecins "qui se prennent pour le Créateur"? À aucun autre moment de l'histoire humaine, les individus n'ont eu la capacité de modifier ou de contrôler de manière aussi radicale et profonde leur condition physique présente et future. Le domaine de la génétique offre des possibilités infinies de surmonter la nature de manière bénéfique, mais à quel prix?
