遗传学是一门研究基因如何在代际间传递的学科，其中涵盖了决定个体性状、生理特征及疾病的遗传信息。作为生物学领域的新兴分支，遗传学已彻底改变了医学、农业、生物技术和药理学的发展格局。
脱氧核糖核酸（DNA）作为承载所有生命发育蓝图的核心物质，是遗传学的核心研究对象。遗传检测与基因工程是该领域最具代表性的两大分支方向：前者通过检测帮助医生识别潜在疾病风险，后者则能定向修改或创造特定DNA特征。
背景
早在公元前4世纪，古希腊人便开始思索遗传性状在代际间的传递规律，他们推测子女的特定身体部位会继承自父母对应的身体部位。然而据亚里士多德（公元前384-322年）观察，有时子女与父母的相似度较低，反而更像其他亲属。他进一步认为，父亲负责传递生理特征，母亲则通过营造适宜环境辅助子女发育。亚里士多德的这些观点（无一正确）还包括遗传物质通过血液传递的假说。直至数百年后，尤其是显微镜的发明，才使科学家得以更细致地观察遗传特征。
1824年，法国科学家勒内·若阿基姆·亨利·迪特罗谢（René Joachim Henri Dutrochet，1776-1847）证实动植物组织均由细胞构成，从而验证了自17世纪末以来科学家们持有的假说。1838至1839年间，德国植物学家马蒂亚斯·雅各布·施莱登（Matthias Jakob Schleiden，1804-1881）与德国细胞学家施旺（Theodor Schwann，1810-1882）进一步确认细胞是生命的基本单位。这两项发现共同构成了细胞学说。后续科学家通过识别细胞各组成部分（包括细胞核与线粒体——细胞核储存遗传物质并调控细胞功能，线粒体则负责能量生产）完善了该理论。与此同时，新兴的细胞学领域开始研究细胞的形成、结构、功能及其与遗传的关系。英国博物学家查尔斯·达尔文（Charles Darwin，1809-1882）提出遗传特征代际传递的假说，促使科学家相信遗传信息存在于后来被称作生殖细胞（精子与卵子）的载体中。
18世纪60年代，瑞典分类学家卡尔·林奈（Carl Linnaeus，1707-1778）提出杂交理论，证明通过结合同物种不同变种（植物或动物）可创造新生命形式，且后代会继承这些新形式的特征。18世纪末，法国医生提出遗传概念，用以解释亲子间的生理相似性。至19世纪初，科学家发现父母一方的身体特征会主导另一方的特征，且物种间繁殖可受人工控制，这些发现推动研究者逐步构建起统一的遗传学理论。
突破
1859年，英国博物学家查尔斯·达尔文发表《物种起源》，提出自然选择理论（具备适应环境遗传特征的生物更易生存繁衍），为现代遗传学奠定了理论基础。然而，达尔文未能阐明推动生命形态随时间演变的遗传机制。
奥地利修士格雷戈尔·孟德尔（Gregor Mendel，1822-1884）通过豌豆实验揭示了显性与隐性基因的遗传规律。他发现植物的性状（如颜色、高度、花形）可代际传递，并总结出：性状以成对形式存在（分别来自父母双方），显性性状因出现频率更高而在后代中占主导地位，且性状传递遵循特定规律。这些发现构成了孟德尔遗传定律的核心内容。尽管孟德尔的研究最初未获科学界重视，但其成果于1900年重获认可，由此确立了遗传学作为独立科学分支的地位。
19世纪末至20世纪初，遗传学领域迎来多项关键发现。德国生物学家瓦尔特·弗莱明（Walther Flemming，1843-1905）于1882年发现染色体（承载遗传物质的结构）并首次描述有丝分裂（细胞分裂过程）；1906年，英国生物学家威廉·贝特森（William Bateson，1861-1926）首次使用“遗传学”一词指代对遗传现象的研究；丹麦生物学家威廉·约翰森（Wilhelm Johannsen，1857-1927）提出基因变异由遗传与环境共同决定，并创造了“基因”“基因型”（细胞的遗传构成）和“表型”（基因型与环境相互作用产生的性状）等术语；美国遗传学家沃尔特·萨顿（Walter Stanborough Sutton，1877-1916）通过蝗虫实验阐明了染色体在有性生殖中的作用，其1902年发表的研究成果证实染色体成对存在，并证明精子和卵细胞各含一套染色体。
让·盖永（Jean Gayon）在《从孟德尔到表观遗传学：遗传学史》中指出，20世纪上半叶以经典遗传学为主导：“基因同时是功能单位、遗传单位、重组单位和突变单位”（第225页）。托马斯·摩尔根（Thomas Morgan，1866-1945）通过果蝇实验，首次揭示了染色体与基因在性状代际传递中的关系，由此提出染色体遗传理论——基因位于染色体上，是遗传的基本单位。他证实特定染色体携带特定基因，且这些基因未必全部传递给后代。摩尔根提出的遗传重组理论指出，遗传物质可通过DNA分子转移形成新基因。其开创性贡献使他被誉为“经典遗传学之父”，并荣获1933年诺贝尔生理学或医学奖。
20世纪上半叶，经典遗传学研究占据主导地位。1929年，美国化学家菲比斯·莱文（Phoebus A. Levene，1869-1940）发现核苷酸是DNA的基本组成单位。另一位美国化学家莱纳斯·鲍林（Linus Pauling，1901-1994）通过研究镰状细胞贫血症，揭示了蛋白质结构改变引发的遗传性疾病机制。经典遗传学致力于解析DNA结构，坚信其是所有遗传物质的核心载体。至20世纪50年代，现代遗传学开始探索基因功能及其在遗传过程中的作用机制。
1953年，美国分子生物学家詹姆斯·沃森（James Watson，1928-2025）与英国科学家弗朗西斯·克里克（Francis Crick，1916-2004）借助罗莎琳德·富兰克林（Rosalind Franklin）的DNA衍射图像，首次绘制出DNA双螺旋结构模型。这一发现证实DNA是遗传物质载体，且其结构（与其他物质协同）具备自我复制能力。该突破为现代分子生物学奠定了基础，沃森与克里克因此共同获得1962年诺贝尔生理学或医学奖。
1956年，被誉为“分子医学之父”的美国生物化学家弗农·英格拉姆（Vernon M. Ingram，1924-2006）在研究镰状细胞贫血症时发现，DNA遗传密码中单个碱基的突变足以引发遗传性疾病。这一突破为血友病、囊性纤维化等类似疾病的预防和治疗提供了可能。不久后，科学家通过直接观察染色体，首次确认唐氏综合征患者存在染色体异常——该遗传病由第21号染色体多出一条所致。
此后数十年间，科学家聚焦于儿童性别决定机制、染色体异常导致的先天缺陷等领域的研究。生物技术作为新兴学科，开始探索通过突变识别技术实现DNA指纹鉴定。进一步的研究推动了多项重大突破：1979年成功合成人类胰岛素和生长激素；1981年通过克隆技术培育出绵羊多莉；1990年首次实施人类基因治疗。
人类基因组计划
遗传学是指一次研究单个基因，而基因组学则是研究细胞中包含的所有遗传信息。人类基因组计划（HGP）始于1990年，于2003年完成，该计划确定了人类DNA中包含的所有遗传信息，即大约30000至35000个基因。2006年，美国生物学家罗杰·D·科恩伯格（Roger D. Kornberg，生于1947年）发现了转录过程，即DNA转化为RNA（核糖核酸）的过程。RNA是一种对机体功能至关重要的分子，能将遗传信息传递至身体各部位。癌症或心脏病等疾病往往由RNA异常引发。
2022年，科学家完成了首个人类基因组完整图谱。近年来，遗传学领域争议不断，主要集中在遗传研究方向、人类克隆、干细胞研究以及转基因食品和作物等问题上。
影响
在大约100年的时间里，遗传学领域催生了新型药物、抗病虫害作物，推动了新遗传病的识别，助力夫妇实现为人父母，并揭示了全人类共有的DNA联系（尤其是通过追溯共同祖先“线粒体夏娃”和“Y染色体亚当”）。遗传研究使人们能够追溯祖先迁徙路径，这对因跨大西洋奴隶贸易而与非洲故土失联的非裔美国人尤为重要，帮助他们寻根非洲。
从事该领域的科学家和医生常面临与研究相关的伦理和社会问题：是否应利用基因工程改造人类以增强体能？是否允许“定制婴儿”，让未来父母选择孩子的眼色、发色、身高或肤色？这些行为是常规操作，还是医生“扮演上帝”的越界之举？人类历史上从未像今天这样，拥有如此强大的能力去彻底改变或掌控自身的生理现状与未来。遗传学虽为突破自然限制提供了无限可能，但其代价几何？
