A genética é o estudo de como os genes são transmitidos entre gerações, incluindo a informação genética que produz as características, os traços físicos e as doenças de um indivíduo. Este ramo recente da biologia transformou a medicina, a agricultura, a biotecnologia e a farmacologia.
O DNA (ácido desoxirribonucleico - ADN), que contém o projeto necessário para o desenvolvimento de todos os seres vivos, é fundamental para a hereditariedade e frequentemente o foco da genética. Testes genéticos e engenharia genética são duas das subáreas mais importantes da disciplina. Os testes genéticos permitem que os médicos identifiquem condições que podem exigir tratamento, enquanto a engenharia genética permite a alteração ou a criação de características específicas do DNA.
Contexto
A partir do século IV a.C., os antigos gregos questionavam a transmissão de características hereditárias entre gerações, sugerindo que partes específicas do corpo das crianças eram herdadas das partes correspondentes do corpo de seus pais. No entanto, às vezes, as crianças se pareciam menos com seus pais e mais com outro parente, de acordo com Aristóteles (384-322 a.C.). Ele acreditava ainda que era o pai quem transmitia as características físicas, enquanto a mãe criava o ambiente apropriado, que auxiliava o desenvolvimento da criança. As ideias de Aristóteles, nenhuma delas precisa, incluíam a crença de que a genética é transmitida pelo sangue. Isso só seria comprovado séculos depois, especialmente com a invenção do microscópio, que permitiu aos cientistas examinar as características genéticas mais de perto.
Em 1824, o cientista francês René Joachim Henri Dutrochet (1776-1847) concluiu que os tecidos vegetais e animais eram compostos de células, verificando assim uma hipótese defendida pelos cientistas desde o final do século XVII. Pesquisas adicionais realizadas entre 1838 e 1839 pelo botânico alemão Matthias Jakob Schleiden (1804-1881) e pelo citologista alemão Theodor Schwann (1810-1882) confirmaram que as células eram a unidade básica da vida. Ambas as descobertas compõem a teoria celular. Posteriormente, cientistas expandiram a teoria ao identificar as diversas partes das células, incluindo o núcleo e as mitocôndrias (o núcleo contém o material genético da célula e regula suas funções, enquanto as mitocôndrias produzem a energia celular). Além disso, o campo emergente da citologia estudou a formação, a estrutura e a função das células e sua relação com a hereditariedade. Charles Darwin (1809-1882), o naturalista inglês, propôs que as características hereditárias são transmitidas de uma geração para a seguinte, levando os cientistas a acreditarem que a informação genética está contida no que mais tarde seria chamado de células germinativas (espermatozoides e óvulos).
Na década de 1760, Carl Linnaeus (1707-1778), um taxonomista sueco, foi creditado com a teoria da hibridização, que demonstrava que uma forma de vida diferente poderia ser criada pela combinação de vários tipos da mesma espécie, plantas e animais. As gerações subsequentes também herdariam as características dessas novas formas. No final do século XVIII, médicos franceses propuseram o conceito de hereditariedade para explicar as semelhanças físicas entre pais e filhos. No início do século XIX, cientistas revelaram que as características físicas de um dos pais dominavam as do outro e que a reprodução entre espécies poderia ser controlada, levando os pesquisadores a desenvolver uma teoria unitária da genética.
Avanço
Em 1859, o naturalista inglês Charles Darwin publicou “A Origem das Espécies por Meio da Seleção Natural”, obra na qual descreveu sua teoria da seleção natural (os seres vivos têm maior probabilidade de sobreviver e se reproduzir se possuírem características hereditárias que lhes permitam a adaptação ao ambiente), o que levou à compreensão moderna da genética. No entanto, Darwin não conseguiu explicar os mecanismos subjacentes às características hereditárias que permitiriam às formas de vida mudar ao longo do tempo.
A descoberta dos genes dominantes e recessivos herdados foi atribuída ao monge austríaco Gregor Mendel (1822-1884). Usando ervilhas, Mendel identificou várias características das plantas – cor, altura e flores – que eram herdadas de uma geração para a seguinte. Mendel concluiu ainda que as características (também conhecidas como fenótipos) vinham em pares (uma de cada progenitor) e que uma característica, por aparecer com mais frequência, dominaria na geração seguinte. Além disso, a transmissão das características ocorria em padrões. Essas descobertas constituíram o que ficou conhecido como os princípios mendelianos da genética. Inicialmente não reconhecidos por outros cientistas, os resultados de Mendel ressurgiriam em 1900, estabelecendo assim a genética como disciplina científica.
O final do século XIX e o início do século XX testemunharam descobertas adicionais fundamentais para o estudo da genética. O cromossoma, que contém o material genético, foi descoberto por Walther F. Lemming (1843-1905), biólogo alemão que identificou a mitose (divisão celular) em 1882; em 1906, William Bateson (1861-1926), biólogo inglês, foi o primeiro a usar o termo genética para descrever o estudo da hereditariedade; Wilhelm Johannsen (1857-1927), biólogo dinamarquês, argumentou que fatores ambientais, juntamente com a hereditariedade, determinavam a variação genética e cunhou os termos genes, genótipo (a composição genética da célula) e fenótipo (as características físicas resultantes da interação dos genótipos com o ambiente); e o geneticista americano Walter Stanborough Sutton (1877-1916), cuja pesquisa, utilizando gafanhotos, ajudou a esclarecer o papel dos cromossomos na reprodução sexuada. Os resultados de seu estudo, publicados em 1902, provaram que os cromossomos existem em pares, confirmando que os espermatozoides e os óvulos possuem, cada um, um par de cromossomos.
De acordo com Jean Gayon em “De Mendel à Epigenética: História da Genética”, a primeira metade do século é dominada pela genética clássica: "o gene é simultaneamente uma unidade de função e transmissão, uma unidade de recombinação e de mutação" (225). A pesquisa pioneira de Thomas Morgan (1866-1945) usando moscas-das-frutas demonstrou a relação entre cromossomas e genes na transferência de características físicas entre gerações, resultando na teoria cromossômica da hereditariedade, a ideia de que os genes, que são encontrados nos cromossomas, são os componentes fundamentais da hereditariedade. Ele estabeleceu que cromossomas específicos carregam genes específicos, que nem sempre são transferidos para as gerações seguintes. A Morgan é creditada a teoria da recombinação genética: o material genético pode ser transferido para moléculas de DNA, formando assim um novo gene. Seu trabalho lhe rendeu o título de "pai da genética clássica" e o Prêmio Nobel de Medicina de 1933.
A pesquisa em genética clássica dominou a primeira metade do século XX. Os nucleotídeos, os blocos de construção básicos do DNA, foram descobertos em 1929 pelo químico americano Phoebus A. Levene (1869-1940). Outro químico americano, Linus Pauling (1901-1994), pesquisando questões relacionadas à anemia falciforme, ofereceu explicações para distúrbios genéticos hereditários frequentemente causados por alterações em proteínas. A genética clássica buscava compreender melhor a estrutura do DNA, partindo do princípio de que o DNA era o componente essencial de todo o material genético. Na década de 1950, a genética moderna passou a se dedicar a compreender como os genes funcionam e como atuam no processo hereditário.
Em 1953, dois biólogos moleculares, o americano James Watson (1928-2025) e o inglês Francis Crick (1916-2004), auxiliados pela imagem do DNA criada por Rosalind Franklin, foram os primeiros a mapear a estrutura de dupla hélice do DNA. Sua descoberta comprovou que o DNA carrega o material genético da hereditariedade e que sua estrutura, juntamente com outras substâncias, é auto-replicante. As descobertas lançaram as bases da biologia molecular moderna. Ambos receberam o Prêmio Nobel de Medicina em 1962.
Em 1956, Vernon M. Ingram (1924-2006), bioquímico americano, considerado o "pai da medicina molecular", revelou, em sua pesquisa sobre anemia falciforme, que a mutação de uma única letra no código genético do DNA era suficiente para causar uma doença hereditária, abrindo possibilidades para a prevenção e o tratamento de doenças semelhantes, como hemofilia e fibrose cística. Pouco tempo depois, a primeira anomalia cromossômica humana foi identificada em pessoas com síndrome de Down. Essa desordem genética, resultado de um cromossoma extra, foi descoberta por meio do exame direto dos cromossomas.
O sexo dos filhos e as anomalias cromossômicas que causam deficiências congênitas estiveram entre as áreas de pesquisa que ocuparam os cientistas nas décadas seguintes. A biotecnologia também emergiu como campo que explorou a identificação de mutações, levando à identificação genética por meio da impressão digital do DNA. Pesquisas adicionais levaram ao desenvolvimento da insulina humana e do hormônio do crescimento humano (1979), à clonagem (1981, que resultou na criação da ovelha chamada Dolly) e à terapia gênica humana (1990).
O Projeto Genoma Humano
A genética refere-se ao estudo de um único gene por vez, enquanto a genômica é o estudo de toda a informação genética contida em uma célula. Iniciado em 1990 e concluído em 2003, o Projeto Genoma Humano (PGH) identificou toda a informação genética contida no DNA humano, aproximadamente 30.000 a 35.000 genes. Em 2006, Roger D. Kornberg (nascido em 1947), biólogo americano, descobriu a transcrição, o processo pelo qual o DNA se converte em RNA (ácido ribonucleico - ARN), molécula essencial para as funções corporais que transmite informações genéticas para várias partes do corpo. Doenças como câncer (cancro) ou doenças cardíacas frequentemente resultam de complicações no RNA.
Em 2022, cientistas concluíram o primeiro mapeamento completo do genoma humano. Controvérsias sobre a direção do sequenciamento do genoma humano ainda persistem. Nos últimos anos, a pesquisa genética, a clonagem humana, a pesquisa com células-tronco e os alimentos e culturas geneticamente modificados têm dominado o campo.
Consequências
Em aproximadamente 100 anos, o campo da genética produziu novos medicamentos, culturas resistentes a pragas e doenças, a identificação de novas doenças hereditárias, ajudou casais a vivenciar a paternidade e identificou ligações de DNA entre todos os seres humanos (especialmente ao descobrir ancestrais comuns, como a Eva mitocondrial e o Adão do cromossoma Y). A pesquisa genética permitiu que as pessoas rastreassem suas migrações ancestrais, o que é especialmente importante para os afro-americanos, devido ao tráfico transatlântico de escravos, em busca de suas terras natais e de seus povos na África.
Cientistas e médicos que trabalham na área são regularmente confrontados com questões éticas e sociais relacionadas às suas pesquisas. A engenharia genética deve ser usada para modificar seres humanos a fim de aprimorar suas capacidades físicas? E quanto à criação de "bebês sob medida", em que os futuros pais podem escolher a cor dos olhos ou do cabelo, a altura ou o tom de pele? Essas questões são comuns e corriqueiras ou exemplos de médicos "brincando de Deus"? Em nenhum outro momento da história da humanidade os seres humanos possuíram a capacidade de alterar ou controlar de forma tão drástica e profunda suas condições físicas presentes e futuras. O campo da genética oferece infinitas possibilidades de superar a natureza de maneiras benéficas, mas a que custo?
